Érythrodermie ichtyosiforme révélant un déficit immunitaire combiné sévère

Resume Introduction Les deficits immunitaires combines severes (DICS) sont la forme la plus severe des deficits immunitaires hereditaires et sont caracterises par une importante heterogeneite phenotypique. Nous en rapportons une forme atypique revelee par une erythrodermie desquamative. Observation Un nourrisson âge de 3 mois, ne a terme de parents consanguins, se presentait avec une eruption cutanee erythemato-squameuse generalisee, dans un contexte de diarrhees chroniques et d’infections recurrentes depuis la naissance. L’examen clinique montrait une erythrodermie desquamative ichtyosiforme severe associee a une alopecie du cuir chevelu, des cils et des sourcils, sans adenopathie ni hepatosplenomegalie. Une hyperleucocytose sanguine, une hypereosinophilie et une hyperlymphocytose etaient objectivees. L’evolution etait progressivement resolutive avec un traitement par dermocorticoides. L’hemogramme ne montrait plus d’hyperleucocytose sanguine, ni d’hyperlymphocytose mais plutot une lymphopenie et une hypereosinophilie moderee. Un effondrement du taux des immunoglobulines etait egalement objective, faisant suspecter un deficit immunitaire. Les explorations immunologiques ont permis de poser le diagnostic de DICS T-B-NK+. Une etude moleculaire a mis en evidence une mutation homozygote c.1338C > G (p.Cys446Trp) du gene RAG2 chez le nourrisson, egalement retrouvee chez chacun des deux parents a l’etat heterozygote. Une greffe de cellules souches hematopoietiques est actuellement prevue. Conclusion Cette observation illustre une forme particuliere de DICS T-B-NK+, liee a une mutation homozygote du gene RAG2 et revelee par une erythrodermie desquamative severe. La survenue d’une erythrodermie en periode neonatale doit faire evoquer un deficit immunitaire hereditaire qu’il convient d’explorer systematiquement par un phenotypage immunologique et une etude genetique.