Prevalência de mosaicismo na síndrome de Turner no estado de Pernambuco

A existencia de mosaicismo cromossomico tem sido apontada como um fator determinante para a viabilidade das pacientes portadoras da Sindrome de Turner (ST), tendo em vista que apenas 1% dos fetos com o cariotipo 45,X sao nativivos, pois 99% sao abortados espontaneamente Diversos casos de mosaicismo cromossomico tem sido descritos, com as mais variadas constituicoes celulares associadas a linhagem classica para a ST (45,X). Essa coexistencia de linhagens pode resultar na maior parte dos casos  no abrandamento dos sintomas que caracterizam a sindrome, sendo as consequencias fenotipicas decorrentes do mosaicismo dependentes da proporcao de celulas alteradas Esse estudo teve como objetivo determinar a prevalencia de mosaicismo cromossomico em portadores da Sindrome de Turner e verificar possiveis associacoes entre os fenotipos e cariotipos dessas pacientes oriundas do Estado de Pernambuco. Para o desenvolvimento da investigacao foram coletadas amostras de sangue periferico em pacientes que foram recrutadas do Servico de Genetica Medica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira (IMIP) e Servico de Endocrinologia Pediatrica do Hospital das Clinicas (HC), entre outubro de 2006 e agosto de 2016. O cultivo de linfocitos de sangue periferico foi realizado para cada paciente e, posteriormente, um bandeamento G foi utilizado para identificacao cromossomica e deteccao das alteracoes encontradas. A analise citogenetica detectou cariotipos compativeis com a ST em 84 pacientes, O cariotipo 45,X foi observado em 58,3% da amostra, seguido de individuos portadores de mosaicismo, que representaram 33,3% dos casos. Entre as pacientes portadoras de mosaicismo, o cariotipo 46,X,i(Xq)/45,X foi o mais prevalente, representando 16,6% da amostra. Linhagens celulares contendo cromossomo em anel (46,X,r(X)/45,X) e o cromossomo Y (45,X/46,XY) tambem foram detectadas. As manifestacoes clinicas mais incidentes nas pacientes com ST foram a baixa estatura e amenorreia primaria, sendo constatado a ocorrencia de 89,2% e 64,3%, respectivamente, em pacientes com mosaicismo confirmado. Os resultados obtidos confirmaram a necessidade de investigacao de mosaicismo cromossomico, para determinar uma relacao entre a expressao fenotipica especifica e cada tipo de associacao de linhagens cromossomicas diferentes. Alem disso, a avaliacao precisa da constituicao cromossomica ira proporcionar as portadoras da ST um diagnostico conclusivo, prognostico adequado e tratamento com terapias especificas. Auxilio financeiro : FACEPE, UFPE