A case of CADASIL without characteristic anterior temporal pole lesion diagnosed by skin biopsy

症例は40歳男性である．脳血管障害の危険因子がないものの，1年間に5回の脳虚血発作をきたし，頭部MRIで小血管病を示唆する多発性の病変をみとめた．家族歴からCADASILをうたがったが，特徴的とされる側頭極の白質病変に乏しかった．皮膚生検で電子顕微鏡下に血管平滑筋の基底膜にGOMの沈着をみとめ，CADASILと診断した．皮膚生検は遺伝子診断に比して簡便に施行可能であり，画像上の非定型例を診断する上でとくに有用である．