广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析

目的分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原（HLA）-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-SBT）,对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位点进行高分辨基因分型,用直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin V3.5软件,以最大似然法分析单倍型频率。结果在117例α-地中海贫血患者中共检出高分辨HLA-A等位基因17个,HLA-B等位基因33个。A位点等位基因频率最高的是A＊11：01（27.35%）,B位点等位基因频率最高的是B＊40：01（15.38%）和B＊46：01（14.96%）。频率最高的HLA-A-B单倍型有A＊33：03-B＊58：01（11.49%）、A＊02：07-B＊46：01（8.33%）、A＊11：01-B＊40：01（6.34%）。连锁不平衡最显著的单倍型是A＊33：03-B＊58：01、A＊02：07-B＊46：01、A＊74：02-B＊51：01、A＊02：03-B＊38：02、A＊11：02-B＊27：04。结论广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因具有较高的多态性,其双座位单倍型具有地区性遗传特征。