Genetik Değiştiricilerin Beta Talasemi Major Ve Intermedia Kliniğine Etkileri

GIRIŞ ve AMAC: Turk toplumunda β Talasemili hastalarda klinik iyilestirici; temel olarak α/α olmayan zincirler arasindaki dengesizligi duzelterek klinigi iyilestiren genetik faktorleri degerlendirmek. YONTEM ve GERECLER: Calismaya Dr. Behcet Uz Cocuk Hastaliklari ve Cerrahisi Egitim Arastirma Hastanesi ve Tepecik Egitim Arastirma Hastanesi cocuk hematoloji kliniginde β-Talasemi Major (TM) ve β-Talasemi Intermedia (TI) tanilari ile takip edilen 84 hasta alindi. Hastalarin klinik ve demografik ozellikleri (β talasemi mutasyonlari dahil) retrospektif olarak dosyalarindan tarandi. Xmn1 polimorfizmi icin tum, α talasemi mutasyonu icin sonucu olmayan hastalarin testleri Ege Universitesi Tip Fakultesi Tibbi Genetik Anabilim Dalinda yapildi. BULGULAR: Yirmi alti TI hastasinda Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonlari ve ilimli β+ aleller sirasiyla 10, 1, 5, 6 olarak saptandi. Talasemi intermediali 26 hastadan 21’i (%80,8) bir veya daha fazla iyilestirici genetik faktore sahipti. Elli sekiz TM hastasinda ise Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonlari ve ilimli β+ aleller sirasiyla 1, 3, 4, 5 olarak saptandi. Talasemi Major olarak takip edilen 58 hastadan 11’i ( %18,9) ‘u 1 veya daha fazla genetik iyilestirici genetik faktore sahipti. Calismada homozigot β0 mutasyonu olup TI klinigiyle takip edilen butun vakalarda hastalarin Xmn1 (+/+) polimorfizmine sahip oldugu goruldu. TARTIŞMA ve SONUC: Bu calisma β0 mutasyonu bulunan talasemilerde en onemli genetik iyilestirici faktorun Xmn1 polimorfizmi oldugunu, β+ mutasyon durumunda ise en onemli genetik iyilestirici faktorlerin β mutasyon tipi ve α mutasyonu oldugunu gostermektedir.