先天性鼻缺如一例

一、病例介绍患儿男,36周出生,体重2 890 g.出生后1d因"多发性畸形"转入我院NICU.检查发现外鼻缺如,中央部有一0.2 cm纵行嵴状突起,无鼻腔结构,鼻孔处略呈凹陷状改变(图1).患儿只能张嘴呼吸,口唇合拢时有紫绀.进一步探查发现:未触及明显眼内容物、右侧小耳畸形、眼距增宽、右侧隐睾、阴茎短小;头颅CT示:鼻骨扁平,鼻孔、鼻道、鼻甲结构未发育,高腭弓,双侧上颌窦、筛窦未发育(图2);颅内结构未见异常,胸腹X线未见异常.心脏彩超示卵圆孔未闭.患儿的染色体为正常男性46+XY。