Diagnóstico molecular en pacientes y portadoras de hemofilia A y B

Las hemofilias A y B son los principales trastornoshemorragicos hereditarios ligados al cromosoma X que sepresentan debido a mutaciones en los genes del factor VIII(hemofilia A, HA) y factor IX (hemofilia B, HB), ocasionandouna disminucion o deficiencia funcional de estas proteinasen plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5,000 y 1 en30,000 varones recien nacidos vivos, respectivamente.Estos genes se localizan en el cromosoma X (Xq28 HA,Xq27 HB) por lo que su patron de herencia es recesivoligado al cromosoma X, afectando casi exclusivamente avarones y siendo las mujeres portadoras, con un riesgo del50% de heredarlo a sus hijos. Por lo anterior es importantebrindar el consejo genetico, mediante el diagnosticomolecular para identificar las portadoras, la deteccion delas mutaciones en afectados y la determinacion del origenparental de la mutacion en los casos esporadicos. Ambaspatologias presentan manifestaciones clinicas ocasionadaspor la alteracion de la coagulacion provocando hemorragiasprolongadas de todo tipo, particularmente en articulacionesy musculos. La clasificacion de la severidad clinica sebasa en los valores de la actividad coagulante de losfactores VIII (FVIII:C) y IX (FIX:C) circulantes en plasmaconsiderando hemofilia grave con 5% - <40% parahemofilia leve.