Syndrome de Wolfram et hypogonadisme

Introduction Le syndrome de Wolfram (SW) est une maladie genetique autosomale recessive liee a la mutation du gene Wolframine localise sur le bras court du chromosome 4. Ce syndrome associe un diabete sucre, un diabete insipide, une atrophie optique et une surdite. D’autres pathologies endocriniennes et non endocriniennes peuvent etre associees dont l’hypogonadisme. Nous rapportons les observations de deux freres atteints du SW et qui ont un hypogonadisme. Observations Un jeune homme âge de 19 ans, issu d’un mariage consanguin du premier degre dans une famille dont 4 membres sont atteints d’un SW (2 freres et 2 sœurs) est admis pour une symptomatologie rappelant le SW. Ce dernier associe un diabete sucre diagnostique a l’âge de 3 ans, une atrophie optique et une surdite de perception. Ce malade presente aussi des signes d’hypogonadisme avec une gynecomastie bilaterale et une hypotrophie testiculaire bilaterale. Le bilan biologique etait en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope. Son frere aine est âge de 25 ans, il est egalement porteur de la meme pathologie avec diabete sucre, atrophie optique, surdite de perception, ataxie et dysautonomie vesicale. Lui aussi presente un hypogonadisme hypergonadotrope avec une gynecomastie bilaterale et hypotrophie testiculaire bilaterale. Conclusion L’atteinte gonadique est frequente dans le SW. Elle concerne le sexe masculin et est le plus souvent d’origine testiculaire comme dans nos deux cas, mais les hypogonadismes par dysfonction hypothalamo-hypophysaire ont ete egalement rapportes.