제대혈천자술을 이용한 산전 세포유전학적 진단

1988년 7월 부터 1995년 7월 까지 서울대학교병원 산부인과에서 제대혈천자술을 통한 혈액채취후 핵형분석을 실시했던 163명의 산모를 대상으로 제대천자술의 안정성과 효용성 및 검사후 산모들의 추적관찰을 통하여 이들의 예후에 대하여 알아본 결과 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 제대혈천자술의 적응증으로 가장 많은 것은 태아 기형을 포함하여 초음파에서 이상 소견을 보여 실시한 경우가 131례였으며 그 외에 산모 혈청 marker검사후 핵형분석을 위한 경우가 15례 있었다. 2. 제대천자술의 성공율은 96.3%(157/163)이었으며 배양양성율은 99.4%(159/160)였다. 초음파상 이상이 있었던 3례와 양수검사결과를 확인하고자 했던 1례 등 모두 4례에서 세포유전학적 진단을 내리지 못했다. 3. 합병증의 빈도는 서맥(bradycardia)이 모두 12례에서 발생하여 7.4%(12/163)로 가장 많았으며, 이중 11례는 2분~10분내 모두 정상 심박동을 회복하였다. 1례에서는 시술후 심장 박동의 감소와 함께 사망하여 사망율은 0.65%(1/154) 였다. 4. 태아 기형중 식도폐쇄(3/3, 100%), Dandy-Walker 기형(1/1, 100%), 전전뇌증(3/6, 50%), 심장 기형 (6/14, 42.9%), 낭성 히그로마(2/5, 40%), 태아 수종(5/20, 25%), 장폐쇄(2/8, 25%), 뇌실거대증 (2/18, 11.1%), 제류(omphalocele, 1/9,11.1%) 등에서 높은 빈도의 비정상 핵형을 보였으며, 비뇨생식 기계 및 태아에서 발생한 종양의 경우에는 모두 정상 핵형을 보였다. 5. 임신 경과는 17례에서 자궁내 태아 사망에 의한 사산이 있었고, 28례에서 임신종결을 시켰으며, 15례에서 신생아기 사망, 5례에서 영아기 사망을 기록하였다. 29례에서는 추적관찰에 실패하였고, 현재 임신중인 산모도 12례 있다. 분만후 현재 살아 있는 경우가 모두 55명 있는데 이들 중에서 27명은 분만후 아무런 문제없이 지내고 있으며, 16명은 수술후 완쾌된 상태이다. 8례에서는 현재 질병은 있으나 특별한 조치를 하지 않고 관찰중이며 4례에서는 분만후 저절로 좋아져 현재 최고 약 2년 8개월까지 정상적으로 생활하고 있다. 비정상 핵형이 나올 수 있는 고위험 임신에서 높은 검체채취 성공율과 낮은 검사관련 사망율 및 합병증 등을 고려할 때 제대혈천자술을 이용한 세포유전학적 분석은 매우 유용한 산전 진단 방법으로 생각된다.