12;14 translocation in coffin siris syndrome

chez un nouveau-ne de sexe feminin un diagnostic de syndrome de Coffin-Siris a ete porte sur les donnees cliniques et radiologiques. L'analyse des chromosomes des leucocytes du sang a revele un caryotype 46,XX(12; 14) (q24; q32). Il s'agit d'une translocation reciproque de novo