Le cancer médullaire de la thyroïde

Le cancer medullaire de la thyroide (CMT) est developpe a partir des cellules C ou cellules parafolliculaires et represente 5 a 10 % des cancers de la thyroide. Il presente certaines particularites biologiques et cliniques : - Il possede des marqueurs tumoraux, notamment la calcitonine (CT) serique. La sensibilite et la specificite de ce marqueur permettent une detection preoperatoire du CMT et d’apprecier le tissu tumoral residuel lors du suivi postoperatoire. - Il se presente sous deux formes, la forme sporadique (75 % des cas) et la forme familiale (25 % des cas). La forme familiale s’integre dans le cadre des neoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2) et est liee a des mutations constitutionnelles du proto-oncogene RET ; elle est transmise sur un mode autosomique dominant avec une penetrance proche de 100 %. Les NEM2 comportent trois formes cliniques : la NEM2A (60 % des cas) associe CMT, pheochromocytome et hyperparathyroidie ; la NEM2B (5 % des cas) associe CMT, pheochromocytome, ganglioneuromatose et dysmorphie de type Marfan ; enfin le CMT familial isole ou F-CMT (35 % des NEM2) ne s’accompagne d’aucune autre manifestation pathologique que le CMT. Compte tenu de la rarete de la maladie, il est important que les cas francais puissent etre repertories et que des protocoles cooperatifs soient developpes. C’est dans cet esprit que C. Calmettes a cree en 1984 le Groupe national d’etude des tumeurs a CT (GETC)1. Nous aborderons successivement les aspects anatomo-pathologiques, les presentations cliniques, le depistage biologique et genetique, le traitement et les modalites de surveillance. Le CMT est une maladie rare dont le seul traitement efficace est la chirurgie premiere extensive. Son diagnostic preoperatoire est indispensable et justifie le dosage systematique de la CT devant tout nodule clinique. Tout nouveau cas de CMT impose une enquete genetique qui repose sur la recherche directe de mutation du proto-oncogene RET. Le depistage familial permet de reconnaitre les sujets a risque et de proposer un traitement chirurgical precoce qui permet dans la majorite des cas une guerison definitive.