Resonancia magnética nuclear de encéfalo en pacientes con fenilcetonuria diagnosticada tardíamente

la fenilcetonuria clasica es una encefalopatia genetica caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentracion plasmatica se eleva a niveles toxicos. Clinicamente se manifiesta como irritabilidad, alteracion del sueno, indiferencia al medio, crisis convulsivas, retraso del neurodesarrollo, conducta autista, agresividad y discapacidad intelectual. Objetivo: describir los hallazgos y cuantificar el coeficiente de difusion aparente en los estudios de imagen de resonancia magnetica de craneo, de pacientes con fenilcetonuria clasica diagnosticada tardiamente en el Instituto Nacional de Pediatria (Mexico). Materiales y metodos: analisis retrospectivo de imagenes cerebrales obtenidas por resonancia magnetica en pacientes con fenilcetonuria clasica. Se utilizo un magneto Signa Excite de 1.5 teslas con antena cerebral de ocho canales de arreglo en fase. Se midio el coeficiente de difusion aparente en la estacion de trabajo Advantage Workstation 4.2p. Resultados: en los pacientes se observaron alteraciones en las sustancias blanca, gris, o ambas. En la sustancia blanca las lesiones hiperintensas en el area peritrigonal fueron las mas frecuentes; se encontraron alteraciones bilaterales en la sustancia blanca frontal, temporal, occipital, subcortical y periventricular. Se observo disminucion del coeficiente de difusion aparente en la sustancia blanca peritrigonal, occipital, cuerpo calloso, ganglios basales y cerebelo. Un paciente tenia dos quistes aracnoideos. Conclusion: todos los pacientes estudiados tuvieron las anormalidades caracteristicas de la enfermedad en las imagenes de resonancia magnetica. Los mecanismos causantes de las lesiones cerebrales en la fenilcetonuria, su distribucion espacial y su evolucion son poco conocidos y requieren de investigaciones posteriores