Análisis clínico de una población con poliquistosis renal autosómica dominante
2010
La poliquistosis renal autosomica dominante es una enfermedad
hereditaria multiorganica, responsable del 7-10% de los
casos de insuficiencia renal cronica terminal que precisan tratamiento
renal sustitutivo, causada por mutaciones en los genes
PKD1 y PKD2. El diagnostico de esta enfermedad puede
realizarse facilmente mediante pruebas radiologicas; la ecografia
constituye el metodo de eleccion, pero el diagnostico molecular
ofrece la ventaja de la deteccion precoz de individuos
asintomaticos portadores del defecto genetico. En este trabajo,
presentamos los resultados del analisis clinico de 48 pacientes
diagnosticados de poliquistosis renal autosomica dominante.
Los objetivos de nuestro trabajo fueron analizar los
principales aspectos clinicos de la enfermedad, las causas de
morbimortalidad e identificar a los individuos de riesgo afectados
y sus manifestaciones clinicas precoces. En nuestro estudio,
la hipertension arterial fue la manifestacion inicial mas frecuente
(68,42%), mientras que en la evolucion de la enfermedad lo
fue la insuficiencia renal cronica (100%). A pesar de que la edad
media del diagnostico de la poliquistosis renal en este estudio
fue menor en las mujeres, la evolucion de la enfermedad fue
mas torpida en los hombres, lo que determino el inicio mas precoz
del tratamiento renal sustitutivo y, consecuentemente, la
mayor mortalidad. En este estudio se observo una prevalencia
similar de muertes de origen cardiovascular (42,1%) e infeccioso
(42,1%). En resumen, nuestros resultados revelan una alta
prevalencia de pacientes con poliquistosis renal diagnosticados
tardiamente, lo que podria explicar la elevada morbimortalidad.
Dada la alta prevalencia de insuficiencia renal cronica e
insuficiencia renal cronica terminal secundaria a poliquistosis
renal en nuestro estudio, el diagnostico precoz de la poliquistosis
conllevaria un mejor pronostico en relacion con un seguimiento
clinico mas estricto. Por tanto, al ser la hipertension arterial
la manifestacion clinica mas frecuente en el momento del
diagnostico, deberia incluirse esta entidad nosologica en todos
los casos con hipertension arterial de etiologia no filiada y, por
otra parte, las complicaciones infecciosas deberian ser un signo
de alerta en todo paciente con poliquistosis renal autosomica
dominante.
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