Análisis clínico de una población con poliquistosis renal autosómica dominante

La poliquistosis renal autosomica dominante es una enfermedad hereditaria multiorganica, responsable del 7-10% de los casos de insuficiencia renal cronica terminal que precisan tratamiento renal sustitutivo, causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. El diagnostico de esta enfermedad puede realizarse facilmente mediante pruebas radiologicas; la ecografia constituye el metodo de eleccion, pero el diagnostico molecular ofrece la ventaja de la deteccion precoz de individuos asintomaticos portadores del defecto genetico. En este trabajo, presentamos los resultados del analisis clinico de 48 pacientes diagnosticados de poliquistosis renal autosomica dominante. Los objetivos de nuestro trabajo fueron analizar los principales aspectos clinicos de la enfermedad, las causas de morbimortalidad e identificar a los individuos de riesgo afectados y sus manifestaciones clinicas precoces. En nuestro estudio, la hipertension arterial fue la manifestacion inicial mas frecuente (68,42%), mientras que en la evolucion de la enfermedad lo fue la insuficiencia renal cronica (100%). A pesar de que la edad media del diagnostico de la poliquistosis renal en este estudio fue menor en las mujeres, la evolucion de la enfermedad fue mas torpida en los hombres, lo que determino el inicio mas precoz del tratamiento renal sustitutivo y, consecuentemente, la mayor mortalidad. En este estudio se observo una prevalencia similar de muertes de origen cardiovascular (42,1%) e infeccioso (42,1%). En resumen, nuestros resultados revelan una alta prevalencia de pacientes con poliquistosis renal diagnosticados tardiamente, lo que podria explicar la elevada morbimortalidad. Dada la alta prevalencia de insuficiencia renal cronica e insuficiencia renal cronica terminal secundaria a poliquistosis renal en nuestro estudio, el diagnostico precoz de la poliquistosis conllevaria un mejor pronostico en relacion con un seguimiento clinico mas estricto. Por tanto, al ser la hipertension arterial la manifestacion clinica mas frecuente en el momento del diagnostico, deberia incluirse esta entidad nosologica en todos los casos con hipertension arterial de etiologia no filiada y, por otra parte, las complicaciones infecciosas deberian ser un signo de alerta en todo paciente con poliquistosis renal autosomica dominante.