端粒、端粒酶及hTERT／hTERC基因的研究进展

端粒是真核细胞染色体的末端DNA序列，在维持染色体稳定性中起重要作用。染色体的不完全复制使得端粒随着细胞的分裂而逐渐缩短，快速分裂细胞通过端粒酶合成端粒，以弥补端粒的消耗。端粒酶相关基因突变可导致端粒酶活性的降低和端粒缩短，过短的端粒不再保护基因组稳定性，将引起细胞的老化、凋亡或恶变。端粒酶基因的扩增出现在一些肿瘤细胞中，是癌细胞增殖的重要原因，其扩增的机制及其对端粒酶活性的调节作用尚不完全清楚。近期研究表明，端粒酶基因扩增是基因组不稳定的结果，扩增的hTERT／hTERC基因对端粒酶激活和癌变进展有促进作用。