Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX: Presentación de cuatro casos nuevos

El sindrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recien nacidas vivas. Sin embargo, este sindrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovarica precoz o esterilidad, debido a la falta de caracteristicas clinicas especificas .Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotipica.(AU) The 47, XXX karyotype has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. These patients are usually diagnosed duringadulthood when they develop premature ovarian failure or infertility, because the early phenotype doesn't have anyspecific features. The study describes four cases and the clinical variability of the 47, XXX karyotype.(AU)