Retrospective Evaluation of Patients Diagnosed with Osteogenesis Imperfecta

Giris: Osteogenezis imperfekta OI tekrarlayan kemik kiriklarinin yasam kalitesini bozdugu kalitsal bir hastaliktir. Calismamizin amaci OI tanisi almis hastalarinin retrospektif degerlendirilip, OI’de yeni belirlenebilecek tani ve tedavi protokollerine yardimci olabilecek veriler saglayabilmektir. Gerec ve Yontem: Klinigimizde OI tanisi ile takip edilen 28 olgu retrospektif olarak degerlendirildi. OI’nin klinik siniflandirmasi yapildi. Yas, cinsiyet ve oksolojik veriler degerlendirildi. Boy, kilo ve vucut kitle indeksi VKI verileri standart sapma skoru SSS olarak verildi. Ailede kirik oykusu ve akraba evliligi arastirildi. Fizik muayenede, mavi sklera ve deformite varligi degerlendirildi. Bulgular: Calismaya alinan 28 olgumuzun 14’u erkek %50 , 14’u kiz %50 , ortalama yas 7,48±5,09 yil idi. Olgularin ortalama tani yasi ise 25,59±39,59 ay idi. On olguda %47,6 ailesinde baska bireylerde de OI tani oykusu, yedi olguda %25 ise akraba evliligi oykusu vardi. Olgular Sillence siniflamasina gore otozomal dominant gecen dort klinik tipe ayrildiginda; 13 olgu %46,4 tip 1, 10 olgu %35,7 tip 3, 5 olgu %17,9 tip 4 olarak siniflandirildi. Olgularin tedavi sonrasi ortalama bazal cift X isinli absorpsiyometri Z skoru, ortalama boy SSS’si, ortalama agirlik SSS’si ve VKI SSS’si anlamli olarak yukseldi p