Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-D)

Hintergrund und klinische Darstellung Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-D) ist eine autosomal rezessiv vererbte Speichererkrankung, die durch eine Mutation im LIPA-Gen verursacht wird. Durch Kumulation von Cholesterinestern und Triglyceriden, unter anderem in den Hepatozyten, kommt es zu einer fortschreitenden Hepatomegalie mit Entwicklung einer Leberfibrose. Serologisch zeigt sich typischerweise eine Erhohung von Cholesterin, LDL („low-density lipoprotein“) und Triglyceriden bei verminderten HDL(„high-density lipoprotein“)-Werten. Histologisch dominiert das Bild einer mikrovesikularen Steatose der Leber mit schaumzelligen Kupffer-Zellen. Auch wenn das histologische Bild typisch ist, ist es, wie auch die laborchemischen Parameter und die Bildgebung, nicht spezifisch, sodass eine relevante Dunkelziffer an Erkrankten vermutet wird, bei denen eine uncharakteristische Fettlebererkrankung (NASH, NAFLD, kryptogene Leberzirrhose) diagnostiziert wurde.