Genotipo y variantes genéticas en la región promotora del gen de apo e en la patología cerebrovascular aterotrombótica

La aterosclerosis es una enfermedad sistemica de naturaleza inflamatoria que afecta a arterias de mediano y gran calibre de todo el organismo. Una de sus consecuencias clinicas es el ictus aterotrombotico. Son multiples los factores de riesgo de la enfermedad aterosclerosa, muchos de ellos todavia desconocidos, entre los que se encuentran los factores geneticos. Uno de los genes mas estudiados en este campo es el gen de la apo E. Esta apolipoproteina forma parte como proteina transportadora en VLDL, quilomicrones y algunas subpoblaciones de HDL, ademas de ser el ligando que reconocen los receptores especificos hepaticos para particulas remanentes (LRP). El alelo E2 se asocia con niveles plasmaticos de colesterol mas bajos y el alelo E4 con niveles de colesterol mas elevados. Existe gran cantidad de apo E en la placa ateromatosa, sintetizada a este nivel por los macrofagos, con una funcion antiaterogenica al favorecer el transporte reverso de colesterol, es decir, desde la parede vascular hasta el organo de excrecion (higado). La presencia del alelo E4 es un factor de riesgo para la enfermedad coronaria, independientemente de los niveles plasmaticos de lipidos. Los estudios de asociacion con la enfermedad cerebrovascular, muestran resultados controvertidos. Por otro lado, se han descrito recientemente que los polimorfismos de la region promotora del gen de apo E influyen en la actividad transcripcional del gen y que el alelo -219T en el promotor es un nuevo factor de riesgo para el infarto agudo de miocardio (IAM), al modular la expresion de apo E por el macrofago en la lesion ateromatosa. OBJETIVO Determinar si existe alguna asociacion entre el genotipo de apo E y los polimorfismos - 219G/T y -491 A/T del promotor del gen de apo E y la patologia cerebrovascular aterotrombotica. MATERIAL Y METODOS MUESTRA 150 sujetos con ictus aterotrombotico y edad <70 anos, a los que se realizo extrac