Epidemiological and clinical profile of patients with fabry disease

ABSTRACT Objective: to analyze the epidemiological, clinical and therapeutic profile of patients with Fabry disease, with emphasis on family care. Method: this is a quantitative, epidemiological, cross-sectional study. A large mining town and a university hospital will be listed as scenarios. The study will be based in phases and, at the first moment, will be analyzed the patients who follow the outpatient clinic. In a second moment, using a database and the application of questionnaires, a comparative study with two groups, one with manifestations of symptoms and in treatment of the disease and another group asymptomatic and without treatment will be carried out. Questions about family history, feeding and hydration, sleep / rest, eliminations (urinary and intestinal), medical history of the consultation, presence of signs and symptoms, date of diagnosis, allergies, regimen of treatment, complaints, among other variables present. Expected results: the results of the research should contribute to the identification of fragilities, difficulties and possible solutions, allowing the dissemination of data and findings in scientific compliance, besides revealing the prevalence of the cases, making them statistically visible. Descriptors : Rare Diseases; Fabry Disease; Clinical Evolution; Kidney; Family; Kidney Diseases. RESUMO Objetivo: analisar o perfil epidemiologico, clinico e terapeutico de pacientes com Doenca de Fabry, com enfase na atencao a familia. Metodo : trata-se de um estudo quantitativo, epidemiologico, tipo transversal. Elencar-se-ao, como cenarios, uma cidade mineira de grande porte e um hospital universitario. Fundamentar-se-a o estudo em fases e, no primeiro momento, serao analisados os pacientes que fazem acompanhamento ambulatorial. Realizar-se-a, em um segundo momento, utilizando um banco de dados e a aplicacao de questionarios, um estudo comparativo com dois grupos, um com manifestacoes de sintomas e em tratamento da doenca e outro grupo assintomatico e sem tratamento. Levantar-se-ao, nas partes clinica e terapeutica, questoes dos antecedentes familiares, alimentacao e hidratacao, sono/repouso, eliminacoes (urinaria e intestinal), historico medico da consulta, presenca de sinais e sintomas, data do diagnostico, alergias, regime de tratamento, queixas, dentre outras variaveis presentes. Resultados esperados : deve-se contribuir, pelos resultados da pesquisa, para a identificacao de fragilidades, dificuldades e possiveis solucoes, possibilitando a divulgacao dos dados e achados em conformidade cientifica, alem de permitir revelar a prevalencia dos casos, tornando-os visiveis, estatisticamente. Descritores : Doencas Raras ; Doenca de Fabry; Evolucao Clinica; Rim; Familia; Doenca Renal. RESUMEN Objetivo: analizar el perfil epidemiologico, clinico y terapeutico de pacientes con enfermedad de Fabry, con enfasis en la atencion a la familia. Metodo: se trata de un estudio cuantitativo, epidemiologico, tipo transversal. Se enumeraran, como escenarios, una ciudad minera de gran porte y un hospital universitario. Se fundamentara el estudio en fases y, en el primer momento, seran analizados los pacientes que realizan seguimiento ambulatorio. Se realizara en un segundo momento utilizando un banco de datos y la aplicacion de cuestionarios, un estudio comparativo con dos grupos, uno con manifestaciones de sintomas y en tratamiento de la enfermedad y otro grupo asintomatico y sin tratamiento. En las partes clinicas y terapeuticas, se plantean, en las partes clinica y terapeutica, cuestiones de antecedentes familiares, alimentacion e hidratacion, sueno/reposo, eliminaciones (urinaria e intestinal), historial medico de la consulta, presencia de signos y sintomas, fecha del diagnostico, alergias, regimen de tratamiento, quejas, entre otras variables presentes. Resultados esperados: se deben contribuir, por los resultados de la investigacion, para la identificacion de fragilidades, dificultades y posibles soluciones, posibilitando la divulgacion de los datos y hallazgos en conformidad cientifica, ademas de permitir revelar la prevalencia de los casos, haciendolos visibles, estadisticamente. Descriptores : Enfermedades Raras; Enfermedad de Fabry; Evolucion Clinica; Rinon; Familia; Enfermedades Renales