Clinical, pathological and molecular biological study on a family of autosomal dominant inherited centronuclear myopathy

目的 分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点.方法 对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,DNM2)基因突变检测.结果 2例患者以双下肢无力为首发和主要症状,远端为著,伴有明显的全身肌肉萎缩,渐进性加重;先证者肌酸激酶轻度升高,2例患者肌电图均呈肌源性改变;家系中无其他类似患者.肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变,90%的肌纤维中出现中央核,核周肌质带呈放射状排列,Ⅰ型纤维优势和萎缩.DNM2高频突变区域测序证实为外显子8 1105C→T突变.结论 从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病,致病基因为DNM2。