Sphérocytose héréditaire : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge chez l’enfant

Resume La spherocytose hereditaire (SH) est la maladie constitutionnelle du globule rouge (GR) la plus frequente en Europe du Nord et en Amerique du Nord. Elle se manifeste par une anemie regenerative de gravite tres variable selon les individus. Sa transmission est dominante dans 75 % des cas. Son diagnostic est aise lorsqu’il existe des antecedents familiaux associes a une anemie regenerative hemolytique avec presence de spherocytes et un exces de cellules hyperdenses. Un test specifique de confirmation du diagnostic est necessaire en cas : (1) d’antecedent familial de SH si le decompte des cellules hyperdenses n’est pas realisable ; (2) en l’absence d’histoire familiale, devant toute atypie du frottis ; (3) chez le nouveau-ne et avant splenectomie, notamment pour eliminer le diagnostic de stomatocytose hereditaire, contre-indiquant formellement la splenectomie. L’indication de la splenectomie depend de l’importance de l’anemie et de sa tolerance clinique.