Hereditární motorické neuropatie

Hereditarni motoricke neuropatie (HMN), někdy tež nazývane distalni spinalni svalove atrofie (dSMA), jsou charakterizovane selektivnim postiženim motoricke casti periferniho nervoveho systemu. Představuji asi 10 % vsech hereditarnich neuropatii. Typickým znakem jsou symetricke svalove atrofie, ktere postihuji distalni svaly koncetin a vykazuji tzv. na delce nervu zavislý (length dependent) vzorec poruchy. Představuji heterogenni skupinu motorických neuropatii s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědicnosti. Aktualně bylo popsano vice než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzalni pro různe formy HMN. Jednotlive formy se lisi věkem nastupu přiznaků, primarnim postiženim buď hornich nebo dolnich koncetin a kombinaci s dalsimi přiznaky např. s pyramidovými jevy, minoritnimi senzitivnimi poruchami, neuromyotonii, parezou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opira o molekularně geneticke testy a nalezy kauzalnich mutaci. Diferencialni diagnostika je důležita proti CMT nemoci, nemocem periferniho motoneuronu, vcetně juvenilni familarni formy amyotroficke lateralni sklerozy nebo ziskane multifokalni motoricke neuropatie. Kauzalni terapie neni k dispozici a zakladem je rehabilitacni a lazeňska lecba, dale proteticke a zdravotni pomůcky. V připadě stanoveni kauzalni mutace je důležite geneticke poradenstvi a v některých připadech i zajistěni prenatalni ci preimplantacni diagnostiky.