Survenue rare d’une polychondrite atrophiante en association à un syndrome de Klinefelter

Introduction Le syndrome de Klinefelter (SK) est une aneuploidie qui se caracterise chez l’humain par un chromosome sexuel X supplementaire. La prevalence de certaines maladies auto-immunes est plus elevee chez les patients atteints de SK que dans la population generale. L’association polychondrite atrophiante (TCA), connectivite rare caracterisee par l’inflammation recidivante des cartilages, SK n’a pas ete decrite auparavant. Observation A.R, âge de 33 ans, suivi pour un SK diagnostique par un caryotype 47,XXY devant une infertilite par hypogonadisme hypergonadotrope avec un aspect Marfanoide, macroskelie et obesites androide et gynoide. Le bilan d’extension du SK n’a pas identifie de maladies auto-immunes, gynecomastie ou autres endocrinopathies. Il a consulte pour une deformation bilaterale et douloureuse du cartilage auriculaire evoluant depuis 3 mois. Ces deformations etaient precedees par des poussees inflammatoires sans facteur declenchant evident, notamment traumatique. Une atrophie cartilagineuse du pavillon des deux oreilles realisant une deformation « en chou-fleur » a ete objectivee. Le conduit auditif externe ainsi que le tympan etaient normaux. Une biopsie du pavillon de l’oreille a ete realisee montrant des lobules cartilagineux avec des bordures irregulieres et entoures d’un remaniement fibrohyalin. Le diagnostic de PCA a ete retenu. Le bilan lesionnel de la maladie n’a pas revele d’autres anomalies cartilagineuses. Discussion Il s’agit du premier cas original de PCA associee a un SK. Cette association suggere le role des genes du chromosome X dans la genese d’une susceptibilite genetique aux maladies auto-immunes. L’etude de ce lien a grande echelle permettrait de mieux comprendre l’etiopathogenie de certaines maladies auto-immunes.