Mitochondriale chronisch progressive externe Ophthalmoplegie

Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) wurde erstmals vor uber 100 Jahren beschrieben und ist die haufigste Form einer mitochondrialen Erkrankung. Molekulargenetisch lassen sich singulare und multiple Deletionen sowie Punktmutationen der mitochondrialen DNA nachweisen. Singulare Deletionen treten in der Regel sporadisch auf. Multiple Deletionen entstehen auf dem Boden nuklearer Gendefekte, wobei autosomal rezessive oder dominante Erbgange moglich sind. Punktmutationen folgen einer mitochondrialen Vererbung, das heist, sie werden von der Mutter auf die nachfolgende Generation weitergegeben. Phanotypisch besteht eine grose Variabilitat, wobei oftmals Uberlappungen zu anderen mitochondrialen Syndromen bestehen. Obgleich es in einem Teil der Falle eine Korrelation zwischen Geno- und Phanotyp gibt, ist diese jedoch nicht immer eindeutig.