Population Genetics of 23 Y-Chromosomal STR Loci in South Koreans

연관되지 않는 한국인 301명 대상자에 대해 PowerPlex® Y23 system (Promega) 및 AmpFlSTR® YfilerTM kit (Applied Biosystems)에 포함된 23개 Y 염색체 STR 유전자좌위들을 분석하여 하플로타입과 대립유전자 빈도 계산을 수행하였다. PowerPlex® Y23 system은 AmpFlSTR® YfilerTM kit에 포함된 17개 마커와 6개의 새로운 마커 (DYS576, DYS481, DYS549, DYS533, DYS570, DYS643)를 포함한다. 301명 에 대한 23개 Y 염색체 STR 유전자좌위들의 데이터를 분석한 결과, 300개의 하플로타입이 관찰되고, 전 체 23개 유전자좌위들에 대한 하플로타입 다양성(haplotype diversity)은 0.99998, 식별력(discrimination capacity)은 0.99668로 계산되었다. 총 10명에게서 null (1명), triplicated (2명) 및 microvariant (7명) 대립 유전자가 확인되고, 특히, DYS570 좌위는 5명(1.7%)에서 19.1 또는 19.3 microvariant 대립유전자가 관찰 되었다. 두 개의 분석 kit (AmpFlSTR® YfilerTM kit 및 PowerPlex® Y23 system)에서 불일치 결과는 확인 되지 않았다. 따라서, 본 연구에서 분석된 23개 Y-STR 유전자좌위들은 한국인 집단에서 개인 식별 및 친 자확인에 있어 유용한 마커임을 확인할 수 있었다.