Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación

Con el termino cardiopatias familiares se designa un grupo de enfermedades cardiovasculares (miocardiopatias, canalopatias, algunas enfermedades aorticas y otros sindromes) que comparten una serie de caracteristicas comunes: tienen una base genetica, una presentacion familiar, un curso clinico heterogeneo y, por ultimo, todas pueden relacionarse con la muerte subita. El presente documento recoge de forma resumida algunos conceptos importantes en relacion con los avances recientes en las tecnicas de secuenciacion y el conocimiento de las bases geneticas de estas enfermedades. Se proponen algoritmos diagnosticos y recomendaciones practicas y se debaten aspectos de interes clinico controvertidos y actuales. Se resalta el papel de las unidades de referencia multidisciplinares para diagnosticarlas y tratarlas.