Les canalopathies cardiaques

Les arythmies ventriculaires cardiaques malignes primitives sont rares mais exposent les sujets qui en sont atteints a des syncopes ou a la mort subite, souvent a l'occasion d'une stimulation adrenergique. Elles sont dues a des anomalies de fonctionnement d'origine genetique de certains canaux ioniques cardiaques (canalopathie). Parmi ces arythmies ventriculaires malignes, dues a des anomalies de fonctionnement primitif des canaux ioniques cardiaques, on distingue le syndrome du QT long (dysfonction de canaux potassiques KCNQ1, KCNH2, ou sodique SCN5A), le syndrome de Brugada (dysfonction du canal sodique SCN5A), le syndrome du QT court, et les tachycardies ventriculaires catecholergiques (dysfonction du recepteur a la Ryanodine). L'expression clinique est la syncope, souvent accompagnee de convulsions ou l'arret cardiaque par troubles du rythme ventriculaire graves (tachycardie ventriculaire polymorphe, torsades de pointes, fibrillation ventriculaire). Le depistage cardiologique de l'un de ces syndromes repose sur l'analyse de l'ECG, les antecedents personnels de chaque membre de la famille, eventuellement les tests pharmacologiques de sensibilisation. Pour certains de ces syndromes, le ou les genes en cause sont connus et rendent possible, au sein d'equipes multidisciplinaires specialisees, la prise en charge des apparentes presymptomatiques ou symptomatiques dont le diagnostic n'aurait pas ete etabli. Toute mort subite rythmique recuperee expose le patient a un risque eleve de recidive et justifie l'implantation d'un defibrillateur automatique.