Ring chromosome 17 : case report and review of the literature

Un caryotype 46,XX,r(17) est observe chez un enfant de 9 ans presentant une insuffisance de developpement staturo-ponderal, un retard mental modere mais aucun signe dysmorphique. Huit cas de chromosome 17 en anneau ont deja ete decrits: 4 comparables au notre, 1 detecte par amniocentese et 3 lies au syndrome de Miller-Dieker. Le syndrome de Miller-Dieker est probablement du a des microdeletions dans la sous-bande p13.3. Celles-ci peuvent se rencontrer dans certains cas de chromosome 17 en anneau, dans d'autres la region correspondante est entierement preservee