Criopirinopatías: ¿qué son?, ¿cómo detectarlas? y ¿cuál es el enfoque de su tratamiento?

Los sindromes periodicos asociados con criopirinas (Cryopyrin Associated Periodic Syndromes, CAPS), o criopirinopatias, son enfermedades raras que hacen parte de los sindromes autoinflamatorios, caracterizados por episodios de fiebre recu­rrente e inflamacion sin etiologia autoinmunitaria, neoplasica ni infecciosa. Entre estos sindromes, los CAPS incluyen tres entidades: el sindrome autoinflamatorio familiar por frio (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS), el sindrome de Muckle-Wells y la enfermedad multisistemica inflamatoria de inicio neonatal (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID), tambien conocida como sindrome articular, cutaneo y neurologico cronico infantil (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular (CINCA) syndrome). Se han identificado mutaciones en el gen NLRP3 como etiologia de estos sin­dromes, con un patron de herencia autosomico dominante en la mayoria de los casos. El diagnostico suele hacerse por sus manifestaciones clinicas, con apoyo de la biopsia de piel, y se confirma con el estudio genetico. Hasta la fecha, el tra­tamiento basado en el bloqueo de la IL-1β, ha mostrado una mejoria satisfactoria en la mayoria de los pacientes.