Prenatal Tanıda Konvansiyonel Sitogenetik ve FISH Analiz Sonuçlarının Sayısal Kromozomal Anomaliler ve Endikasyonlar Açısından Değerlendirilmesi

Bu calismada, 2004-2008 yillari arasinda prenatal tani amaci ile gelen 200 hastanin konvansiyonel sitogenetik ve FISH analiz sonuclari sayisal kromozomal anomaliler yonunden endikasyonlarina gore; anormal ultrason bulgusu (AUS), uclu tarama testi riski (UTT), ileri maternal yas (IMY) ve digerleri olarak dort ana grupta ve ek endikasyonlara gore de alt gruplarda degerlendirildi. Degerlendirilen 200 vaka icinde, 52 vaka ileri maternal yas, 59 vaka anormal ultrason bulgusu, 44 vaka uclu tarama test riski nedeniyle gonderilmisti. Diger endikasyonlarla gelen vakalarin sayisi ise 11 olarak tespit edildi. AUS ile gelen vakalarda sayisal kromozomal anomali orani AUS icermeyen vakalara gore daha yuksek bulundu (p=0.002). AUS olan ve ozellikle gec donemde amniyosentez yapilan olgularda, konvansiyonel sitogenetik analize ek olarak FISH gibi hizli sonuc alinan yontemlerin uygulanmasinin sonuc verme suresinin kisaltilabilmesi, olasi terminasyonun erkene alinmasi, annenin bekleme stresinin azaltilmasi, ilave tetkik yapilacaksa zaman kazanilmasi gibi onemli yararlar saglamasi nedeniyle oldukca etkili ve gerekli oldugu gozlendi.