47, X, i(Xq), YKARYOTİPİ SAPTANAN BİR KLİNEFELTER SENDROMU OLGUSU

Klinefelter sendromu ilk tanimlanan kromozom anomalisi olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve onukoid vucut yapisi ile karakterizedir. Sikligi 500-1000 canli dogumda birdir. Olgular siklikla infertilite nedeniyle yapilan incelemeler sirasinda tani alirlar. Klinefelter sendromunun genel ozelliklerini uzun boy, onukoid vucut yapisi, jinekomasti, azalmis testis volumu, yetersiz yuz ve pubik killanma, kisilik ve davranis problemleri olarak siralayabiliriz. 47,XXY kromozom kurulusu olgularin % 80’inde mevcut iken 47,XXY disi sayisal kromozom anomalilerinin tum olgular icindeki oraninin % 20 oldugu dusunulmektedir. Izokromozom Xq gibi yapisal kromozom anomalilerinin sikligi konusunda net bir bilgi olmamakla birlikte sikliginin tum Klinefelter sendromlu olgularin % 0,3-0,9`unu olusturdugu tahmin edilmektedir. Bu olgu sunumunda infertilite nedeniyle klinigimize basvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 47,X,i(Xq),Y olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanin klinik ve laboratuar bulgulari tarif edilmektedir.