SÍNDROME DE RETT – RELATO DE UM CASO RARO

INTRODUCAO: A sindrome de Rett (RTT), descrita em 1966 pelo neuropediatra austriaco Andreas Rett, e um disturbio do neurodesenvolvimento que ocorre predominantemente no sexo feminino. Sua maioria e causada por mutacoes no gene MECP2. OBJETIVOS: Relatar um caso a fim de expandir o conhecimento de uma sindrome rara que afeta cerca de 1: 10.000 meninas no mundo e que ainda nao possui terapia especifica e continua sendo um desafio a Medicina. DESCRICAO DO CASO: L.E.D.S., 12 anos, feminina, branca, procedente de Balneario Camboriu (SC), residente no municipio de Palhoca (SC). Vem a consulta acompanhada pela mae (S.R.V), encaminhada ao Ambulatorio Medico de Especialidades para realizar acompanhamento pediatrico de rotina. Assintomatica. Em uso de Quetiapina 25mg, Melatonina 5mg e PEG 4000. Diagnosticada com intolerância a lactose, pe plano congenito, convulsao e Sindrome de Rett. Mae relata gestacao sem intercorrencias, nascimento a termo, parto cesareo, peso 3,335 kg e Apgar 9 e 10. DNPM compativel com idade cronologica ate 1 ano e 6 meses de idade quando houve regressao psicomotora com caracteristicas autistas, estereotipias muito sugestivas na linha media, conservacao do uso das maos de forma rudimentar, porem mantendo ainda algum contato visual. Associado a episodios de crises tonico-clonicas generalizadas e crises focais disperceptivas que sugerem origem epiletica. Ainda, insonia, agressividade, sensibilidade reduzida a dor, gritos aparentemente sem motivos. Dependencia total para atividades diarias. Apos investigacao multidisciplinar com resultados normais de tomografia computadorizada de crânio, cariotipo e PCR para Sindrome de Angelmann, em 2017 a paciente obteve teste genetico positivo para a mutacao no gene MECP2 (variante c.763C>T no exon 4 do gene MECP2 levando a alteracao no aminoacido p. Arg255), compativel com Sindrome de Rett. CONCLUSOES: No presente momento nenhuma terapia especifica encontra-se disponivel para a Sindrome de Rett, embora pesquisas ja estejam sendo realizadas. A partir do diagnostico, a atual conduta consiste no tratamento de condicoes associadas e acompanhamento multidisciplinar tanto do paciente quanto aos familiares, uma vez que individuos com RTT sao totalmente dependentes das atividades diarias.