Asociación de esquizofrenia y sus dimensiones clínicas con el gen NOS1AP en población colombiana

Resumen Introduccion El gen NOS1AP codifica para la proteina adaptadora de oxido nitrico sintasa neuronal 1, que posiblemente esta implicada en la etiopatogenesis de la esquizofrenia. Objetivos Determinar si existe asociacion de variantes en el gen NOS1AP con esquizofrenia y si estas variantes tienen relacion con las dimensiones clinicas del trastorno en poblacion colombiana. Metodologia Es un estudio de casos y controles, con 255 sujetos por grupo. Se tipificaron marcadores dentro del gen NOS1AP y otros informativos de origen genetico, con el fin de ajuster por estratificacion de la poblacion. Se hizo un analisis factorial de componentes principales de cada uno de los items de las escalas de evaluacion de sintomas negativos (SANS) y de sintomas positivos (SAPS) para determinar las dimensiones clinicas. Posteriormente, se evaluo la asociacion de las variantes geneticas con la esquizofrenia y con cada una de las dimensiones. Resultados Se encontro asociacion entre el genotipo C/C del marcador rs945713 con esquizofrenia (OR = 1,79, IC95%: 1,13-2,84). El genotipo C/C de rs945713 se asocio con puntuaciones mas altas en la dimension “aplanamiento afectivo y alogia” y el genotipo A/A del marcador rs4657181 se relaciono con puntuaciones mas bajas en esa misma dimension. Conclusiones Se encontro asociacion significativa de marcadores dentro de NOS1AP con esquizofrenia y la dimension clinica “aplanamiento afectivo y alogia”. Estos resultados son consistentes con estudios previos y apoyan la posibilidad de que NOS1AP influya en la susceptibilidad a esquizofrenia y que sea un modificador de sus caracteristicas clinicas.