Frequent mutations of the CA simple sequence repeat in intron 1 of EGFR in mismatch repair-deficient colorectal cancers

瞄准：为了调查多态的简单顺序，在 intron 重复 1 表皮的生长因素受体基因(EGFR )(CA-SSR 我) ，它被知道作为失配修理(MMR ) 的一个通常认为的目标影响基因抄写的效率在颜色的机械表面的肿瘤。方法：CA-SSR 我遗传型总共 86 三原色的被分析表面的肿瘤，在他们的微卫星不稳定性(MSI ) 之上选择了地位[42 与高频率 MSI (MSI-H ) 和 44 微卫星马厩(女士)] 并且他们的各自的正常织物。CA-SSR 的效果我 EGFR 基因的表示上的遗传型用量的即时反向的抄写 PCR 和免疫组织化学在 18 个标本被评估。结果：在 CA-SSR 的变化我在 86% 被检测(42 中的 36 个) MSI-H 渲染表面的肿瘤并且 0%(44 中的 0 个) 女士肿瘤，作为有缺点的 MMR 系统的一个新奇通常认为的特定的目标显示 EGFR 基因(P < 0.001 ) 。EGFR 的损害表示在大多数表面的肿瘤分析了的颜色被检测[在 mRNA 水平的 6/12 (50%) 和在肽的 15/18 (83%) 铺平] 。然而，没有协会在 EGFR 表示和 CA-SSR 之间是明显的我在肿瘤或正常纸巾的地位。结论：我们的结果建议我定序的 CA-SSR 不在结肠贡献 EGFR 抄写的规定，并且应该因此没与颜色在病人为对 EGFR 禁止者的反应被看作一个有希望的预兆的标记表面的癌症。