Analyse radio-clinique de la déformation de Madelung chez l’enfant

Resume Introduction La deformation de Madelung est une dysplasie osseuse principalement observee chez les adolescentes, caracterisee par une epiphysiodese mediale precoce du radius distal. Il en resulte une bascule anterieure et mediale de la glene radiale, limitant les amplitudes articulaires. Objectif Le but de notre etude est de determiner s’il existe une correlation radio-clinique chez les enfants porteurs d’une deformation de Madelung et verifier l’hypothese d’une coexistence entre la deformation du poignet et une mutation genetique. Materiels et methodes Il s’agit d’une etude retrospective portant sur 13 patientes d’âge moyen de 13,2 ans (8–18), presentant une deformation de Madelung. Nous avons evalue pour chacune des patientes : la douleur ainsi que les amplitudes articulaires du poignet atteint et la force de prehension. Nous avons analyse les radiographies standard de leurs poignets, de face et de profil. Toutes les patientes, sauf une, ont fait l’objet d’un depistage genetique moleculaire en respectant les recommandations en vigueur. Resultats Nous avons mis en evidence une baisse significative de la prono-supination, de l’inclinaison radiale et de la force de prehension, par rapport aux valeurs normales. Les mesures radiographiques etaient toutes alterees de maniere significative, en dehors du taux de couverture du lunatum par la glene radiale. Nous avons retrouve 100 % de mutation genetique ( SHOX ) chez les 12 patientes testees. Discussion L’importance de la deformation radiologique n’est pas correlee a la gene fonctionnelle, ni a l’intensite des douleurs. L’existence d’une deformation de Madelung non acquise implique la realisation d’une etude moleculaire a la recherche d’une mutation SHOX ou X0  permettant le diagnostic de certitude de dyschondrosteose de Leri-Weill ou de syndrome de Turner. Conclusion Il est necessaire de confirmer ces resultats sur une plus grande serie, mais cela tend a prouver que la deformation de Madelung non acquise n’est pas isolee, et qu’elle s’integre dans un syndrome. La mise en evidence precoce au cours de l’enfance des syndromes de Leri-Weill ou de Turner est essentielle en raison des implications therapeutiques specifiques les concernant. Niveau de preuve IV.