Insuffisance respiratoire chronique chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : incidence et facteurs de risque

Introduction La DM1 est liee a l’expression de repetition de trinucleotides cytosine-thymine-guanine (CTG) dans la region non codante du gene DMPK du chromosome 19. L’objectif de cette etude etait d’evaluer l’importance de l’alteration musculaire respiratoire, l’incidence de l’insuffisance respiratoire chronique (IRC) et leur correlation avec le nombre de repetition de triplet CTG. Methodes Etude observationnelle incluant l’ensemble des patients DM1 suivis entre 2000 et 2017 au centre de competence des maladies neuromusculaires du CHU de Rouen. Les patients disposaient tous d’un diagnostic clinique realise par un neurologue et d’une analyse genetique. La force musculaire squelettique etait evaluee par le muscular impairement rating scale (MIRS). L’IRC etait definie par une hypercapnie > 45 mmHg (6 kPa) ou le recours a une ventilation non invasive a domicile. Resultats Quatre vingt-douze patients DM1 ont ete identifies. Trente-neuf patients (40 %) avaient une IRC. Le Tableau 1 rapporte les principales caracteristiques des patients avec et sans IRC. La longueur moyenne de repetition CTG, la severite de la maladie et l’âge etaient des facteurs associes a la survenue de l’IRC. La longueur de repetition CTG etait correlee a l’hypercapnie ( r  = 0,366 ; p  = 0,01), au deficit de la pression inspiratoire de reniflement ( Sniff test ) ( r  = −0,391 ; p  = 0,008), au deficit de la pression maximale inspiratoire ( r  = −0,530 ; p  = 0,001), au deficit de la pression musculaire expiratoire ( r  = −0,512 ; p  = 0,001) et du DEP a la toux ( r  = −0,433 ; p  = 0,015). Conclusion L’IRC est frequente chez les patients DM1. Les patients DM1 requierent une evaluation et un suivi pneumologique precoces. La longueur de repetitions CTG est correlee a l’alteration de force musculaire respiratoire et a la survenue de l’IRC.