DEFICIT ISOLE EN COMPLEXE IV DE LA CHAINE RESPIRATOIRE A PROPOS D'UN CAS

Les Cytopathies mitochondriales sont des maladies caracterisees par un deficit enzymatique de la chaine respiratoire mitochondriale en rapport avec des anomalies structurelles ou fonctionnelles de la mitochondrie. Ces anomalies peuvent etre secondaires a des mutations ou a des deletions de l'ADN mitochondrial ou genomique. Les manifestations cliniques sont extremement diverses. Leur caractere souvent multi visceral est en lui-meme evocateur de ce type d'affection. Nous rapportons l'observation d'un garcon âge de 2ans, suivi initialement pour retard staturo- ponderal secondaire a une acidose tubulaire distale. Son developpement psychomoteur etait normal jusqu'a l'âge de 12 mois, puis regression des acquisitions psychomotrices avec un syndrome pyramidal. Le tableau clinique, ainsi que le bilan metabolique et l'IRM cerebrale etaient en faveur d'un syndrome de Leigh. L'etude enzymatique des complexes de la chaine respiratoire dans les biopsies musculaire et cutanee a mis en evidence un deficit isole en complexe IV.