A/G polymorphism at position 49 in exon 1 of CTLA-4 gene in Chinese women with unexplained recurrent spontaneous abortion

2006 
目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因第一外显子49位点A/G基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)发病的相关性.方法采用PCR限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),检测168例URSA患者(URSA组)和117例有正常生育史的妇女(对照组)CTLA-4基因第一外显子49位点A/G多态性,并比较等位基因G/A、基因型AA/AG/GG、表型A+ (AA+AG) /G+ (GG+AG)分布频率的差异.结果 URSA组等位基因G的出现频率为68.4%(230/336),对照组为59.4%(139/234),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);基因型GG的出现频率URSA组为48.8%(82/168),对照组为33.3%(39/117),两组比较,差异也有统计学意义(P<0.05);URSA组基因型AG、基因表型A+ (AA+AG)的频率分别为39.3%(66/168)、51.2%(86/168),对照组分别为52.1%(61/117)、66.7%(78/117),两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论CTLA-4 基因第一外显子49位点A/G多态性与URSA的发生存在相关性,并可能参与流产发生的免疫病理过程。
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