Récidive histologique d’une glomérulonéphrite à dépôts de C3 après greffe rénale en rapport avec une mutation du facteur I homozygote sans traduction clinique

Introduction Les glomerulopathies a depots de C3 (GC3) regroupent un ensemble heterogene de glomerulopathies chroniques qui ont recemment ete individualisees au sein des glomerulonephrites membrano-proliferatives (GNMP) [1] , [2] . Certaines formes de GC3 sont associees a des mutations des genes regulant l’activation de la voie alterne du complement [3] . Observation Nous rapportons le cas d’une patiente transplantee renale en 2005 a l’âge de 42 ans apres evolution defavorable d’une glomerulopathie d’etiologie indeterminee associee a des stigmates biologiques de microangiopathie thrombotique. Le bilan etiologique initial avait mis en evidence une consommation de la voie alterne (baisse du C3 et du facteur B avec un C4 normal) associe a un deficit quantitatif du facteur I sans anticorps anti-C3 convertase de la voie alterne. Le mecanisme en cause etait une mutation homozygote jamais rapportee au niveau de l’exon 10. Dans les suites de la transplantation renale qui se deroule sans incident notable (creatinemie 97 μmol/L en 2009), la patiente beneficie en 2009 d’une premiere ponction biopsie du greffon pour l’apparition d’une proteinurie a 1,3 g/j dans un contexte d’apparition de DSA. Cet examen met en evidence une GNMP avec proliferation endocapillaire associee a un marquage exclusif de C3 au niveau sous-endothelial, mesangial et parietal. Devant la parfaite stabilite de la fonction renale et la diminution de la proteinurie sous IEC, une simple surveillance est preconisee. Le bilan immunologique en 2009 retrouve des anomalies identiques a celles decrites lors de la prise en charge initiale. Deux nouvelles biopsies du greffon en 2014 et 2015 montrent une parfaite stabilite des lesions histologiques alors que la proteinurie reste inferieure a 0,3 g/j et la fonction renale stable (96 μmol/L en 2016) Discussion Des mutations heterozygotes du facteur I peuvent etre associees a des GC3 mais une mutation homozygote du facteur I qui est habituellement associee a des infections recidivantes constitue une observation exceptionnelle et une cause inhabituelle de GC3. Conclusion Apres plus de 10 ans de greffe renale sans traitement specifique (anti-C5, echanges plasmatiques), la recidive de GC3 sur le greffon en rapport avec une mutation homozygote du facteur I peut etre purement histologique sans traduction clinique.