Aplicación del test electrofisiológico de ejercicio en pacientes con miotonía congénita

espanolIntroduccion: La miotonia congenita (MC) es la canalopatia muscular mas frecuente, con una prevalencia que varia, segun la region, entre 0,2 y 7,3 por cada 100.000 habitantes. Se debe a mutaciones en el gen CLCN1, localizado en el cromosoma 7q35, que codifica para la proteina CIC-1, y se caracteriza por presentar miotonia clinica y cambios electrofisiologicos en el potencial de accion muscular compuesto (PAMC), evidentes con el test de ejercicio. El objetivo de este estudio es describir los cambios electrofisiologicos de estos pacientes a partir del test electrofisiologico de ejercicio. Material y metodos: Estudio longitudinal y prospectivo. Se aplico el test electrofisiologico de ejercicio largo y corto, descrito por Fournier y Streib, incluyendo una exploracion con electrodo de aguja, a 5 pacientes con diagnostico clinico previo de MC, 4 (80%) hombres y 1 (20%) mujer, con una media de edad de 22,17 anos, previa estandarizacion del procedimiento con 10 controles sanos. Resultados: En los 5 pacientes se asocio, en funcion del decremento significativo en la amplitud del PAMC en el test corto, un patron de MC, es decir, el patron electrofisiologico II (de los cinco descritos por Fournier). Conclusiones: El estudio electrodiagnostico confirmo en todos los casos los hallazgos clinicos de MC. A pesar de que el estudio genetico confirma la mutacion, considerandose el estandar de referencia diagnostico, el test de ejercicio continua siendo una herramienta util para el diagnostico, dada la escasa accesibilidad del estudio genetico en nuestro medio. EnglishIntroduction: Congenital myotonia (CM) is the most common muscular channelopathy with prevalence varies according to the region between 0.2 and 7.3 per 100,000 inhabitants is due to mutations in the CLCN1 gene located in the 7q35 chromosome coding for the CIC-1 protein manifested by clinical myotonia present and electrophysiological changes in the compound muscle action potential (CMAP) evident with exercise test. The objective of this study is to describe the electrophysiological changes of these patients from electrophysiological exercise test. Methods: longitudinal prospective study. Electrophysiological test of long and short exercise described by Fournier and Streib, including scanning electrode needle in 5 patients with previous clinical diagnosis of CM, 4 (80%) men and 1 (20%) women, with a median age is applied 22.17 years, after standardization of the procedure with 10 healthy controls. Results: In 5 patients, was associated, based on the significant decrease in the CMAP amplitude in the short test, a pattern of MC, ie electrophysiological Pattern II (the five described by Fournier). Conclusions: The study confirmed electrodiagnosis in all cases the clinical findings of CM, and although genetic mutation study confirms considered the diagnostic gold standard, the test exercise continues to be a useful diagnostic tool, given the lack of accessibility genetic studies in our environment.