Osteogenesis imperfecta – Pathophysiologie und aktuelle Behandlungsstrategien

Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine angeborene Erkrankung des Knochens und Bindegewebes. Sie geht mit einer erhohten Frakturneigung, Deformierung der Extremitat, aber auch mit extraskelettalen Symptomen einher. Nach einer kurzen Darstellung von Klinik, Diagnostik und aktueller Therapie folgt ein umfassender Uberblick uber die genetischen und pathophysiologischen Grundlagen der Erkrankung und die daraus abgeleiteten zukunftigen therapeutischen Moglichkeiten.