Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel

Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones especificas en las celulas B, lo cual, conduce a baja produccion de anticuerpos. La sospecha diagnostica se establece con el antecedente de infecciones a repeticion, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnostico se confirma mediante el analisis genetico y la deteccion de una mutacion ligada en el cromosoma X o autosomico recesiva o dominante. En Peru, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizo un estudio que describio el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutacion autosomica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoria, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.