Caractéristiques cliniques, hémodynamiques et génétiques de l'hypertension artérielle pulmonaire familiale.

Resume Introduction L’hypertension arterielle pulmonaire (HTAP) est definie par une elevation de la pression au sein des arteres pulmonaires en rapport avec une obstruction des arteres pulmonaires de petit calibre par des cellules endotheliales et musculaires lisses. On distingue les HTAP sans cause retrouvee (HTAP idiopathique) des maladies en rapport avec une cause declenchante. Une forme familiale (HTAP familiale), regroupant plusieurs cas au sein d’une meme famille, a recemment ete mise en relation avec des mutations affectant le gene BMPR 2 ( Bone morphogenetic protein receptor 2 ). Il nous semble important de comparer les HTAP idiopathiques sporadiques et familiales afin de verifier si des modalites diagnostiques ou therapeutiques specifiques doivent etre envisagees pour ces cas familiaux. Materiel et methodes Trente-quatre cas d’HTAP familiale sont compares a 451 cas de formes idiopathiques sur les plans demographiques, fonctionnels, hemodynamiques et pronostiques. Les caracteristiques genetiques des formes familiales sont etudiees. Resultats Nous retrouvons un âge au diagnostic plus bas dans la forme familiale (31 ± 15 et 45 ± 18, p = 0,002) sans autre difference demographique (sex-ratio 2,09/1 et 1,42/1 p = NS). Il n’y a aucune difference en terme fonctionnel (test de marche de 6 minutes 341 ± 98 et 289 ± 135, p = NS), hemodynamique (PAP moyenne 65 ± 12 et 62 ± 15 p = NS) ou pronostique, a l’exception notable de l’absence de reponse vasodilatatrice dans l’HTAP familiale lors du test en aigu au monoxyde d’azote. Nous retrouvons des mutations du gene BMPR 2 comparables quantitativement et qualitativement avec les resultats deja publies ainsi que le phenomene d’anticipation genetique. Conclusion La seule difference entre les deux formes de la maladie sont l’âge plus precoce au diagnostic et l’absence de reponse vasodilatatrice dans l’HTAP familiale. Nous ne retenons pas d’arguments pour une prise en charge diagnostique ou therapeutique specifique des cas familiaux. Le conseil genetique est a developper au vu des progres de la comprehension de la maladie.