Dificultades en el manejo de los hemangiomas capilares retinianos asociados a enfermedad de von Hippel-Lindau

Resumen Caso clinico Mujer de 29 anos con hemangiomas capilares retinianos (HCR) bilaterales. Ante la sospecha clinica de enfermedad de von Hippel Lindau (VHL), se realizan estudios geneticos que son negativos en 2 ocasiones. Se produce progresion de los HCR del ojo izquierdo, con aparicion de membrana epimacular, que son tratados con laser, ranibizumab intravitreo y vitrectomia. Finalmente, el tercer estudio genetico detecta una mutacion de novo en el gen VHL que permite confirmar el diagnostico. Discusion El sindrome de VHL causa una enfermedad ocular compleja y de dificil diagnostico que requiere tratamiento precoz de los HCR para modificar el pronostico visual.