Influence du génotype APOE sur le phénotype clinique dans la démence à corps de Lewy

Introduction L’allele ApoEɛ 4 est reconnu comme facteur de risque de demence a corps de Lewy (DCL). Les correlations entre le genotype ApoE et le phenotype de DCL ont ete peu etudiees. Objectifs Etudier les correlations entre les particularites phenotypiques et le genotype ApoE dans la DCL. Patients et methodes Etude retrospective sur une periode de 17 ans (2003 a 2019) incluant les patients suivis pour une DCL au service de neurologie du CHU Razi et ayant eu une etude genetique ApoE. Nous avons etudies les donnees demographiques, l’âge de debut des signes cardinaux, les signes non-moteurs (cognitifs avec scores MMSE et BREF, psychocomportementaux avec score Neuropsychiatric Inventory [NPI] et dysautonomiques), les signes moteurs (avec score UPDRS et Hoen et Yahr) et l’imagerie cerebrale. Resultats Nous avons inclus 155 patients (sex-ratio = 1,4 ; âge de debut = 76,0 ± 7,5 ans). L’allele ApoEɛ 3 etait le plus represente (94,8 %), suivi de l’ApoEɛ 4 (36,1 %). Le genotype ApoEɛ 3ɛ 3 etait le plus frequent (54,8 %) suivi par le genotype ApoEɛ 3ɛ 4(31,6 %). Le genotype ApoEɛ 3ɛ 4 etait correle a un âge de debut plus precoce des troubles mnesiques (74,7 vs 77,9 ans ; p = 0,017) et des hallucinations (74,6 vs 78,2 ans ; p = 0,012). Le genotype n’etait pas correle aux signes moteurs et non-moteurs et a l’imagerie cerebrale. Discussion La frequence de l’ApoEɛ 4 dans la DCL (36,1 %) etait moins importante que dans la maladie d’Alzheimer (37–64 %). Le genotype ApoEɛ 3ɛ 4 etait correle a un âge de debut plus precoce des troubles cognitifs. L’effet de dose (2 copies de l’alleleɛ 4) n’a pas ete verifie a cause du faible effectif. Le role de l’ApoEɛ 4 dans le phenotype de la DCL reste controverse. Conclusion Le genotype ApoEɛ 3ɛ 4 etait associe a un debut plus precoce des troubles cognitifs. L’ApoEɛ 4 n’etait pas correle aux signes cognitifs et moteurs ni a des anomalies radiologiques plus importantes.