支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因单体型分析

目的：探讨染色体上支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因多态性与支气管哮喘的关系。方法：应用限制性片段长度多态性技术方法，分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因4个SNPs（rs10053538、rs10515746、rs13170556和rs9313441）的基因型；采用基于家系传递不平衡检验（TDT），分析基因分型数据；应用TRANSMIT软件构建单体型并进行单体型关联分析。结果：①基于家系的TDT分析显示，Tim-3基因的4个SNPs由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高，与哮喘无关（P〉0．05）。（2）Transmit多个位点单体型分析结果显示由Tim-3基因rs10053538、rs13170556、rs9313441构建的单体型与支气管哮喘有关联（Globalχ^2=10．83，P〈0．05）。父母传递给患病子女GGG单体型的观察值小于期望值，差异显著（χ^2=8．24，P〈0．01）。结论：中国汉族人群中，位于染色体5q31—33区域的Tim-3基因本身或其附近的基因可能与儿童变应性哮喘的易感性相关。