Transplante de progenitores hematopoyéticos en hemopatías

Introduccion El trasplante de progenitores hematopoyeticos se ha convertido en la actualidad en una modalidad terapeutica util, en ocasiones unica, para una gran variedad de enfermedades como hemopatias malignas, anemias aplasicas, inmunodeficiencias y gran numero de tumores solidos. Presentamos 2 casos clinicos en los que se ha aplicado esta tecnica con exito, consiguiendo en ambos una mejor calidad de vida. Caso 1: Paciente de 2 anos con sindrome polimalformativo (asimetria del maxilar inferior, estenosis del CAE izquierdo, hipoplasia del primer dedo de la mano izquierda, rinon en L con RVU grado III, CIV muscular). Acude a urgencias por sindrome febril y aparicion de hematomas, evidenciandose una pancitopenia periferica. Se realiza aspirado medular: celularidad global escasa sin celulas blasticas, cariotipo 46XX sin alteraciones geneticas numericas ni estructurales; biopsia medular: aplasia grado III. En el resto de examenes realizados, incluyendo estudio inmunologico, no se obtienen datos patologicos. Ante la sospecha de anemia de Fanconi se realiza test de fragilidad cromosomica que resulta positivo, y se envia muestra para estudio genetico al Hospital Ramon y Cajal y al centro CIEMAT. El gen mutado es el conocido como FANC-a . El donante de progenitores hematopoyeticos en este caso fue la madre de la paciente (HLA compatible). Caso 2: Lactante de 2 meses estudiado por palidez cutaneo-mucosa y antecedentes familiares de B-talasemia. El estudio de anemias detecto microcitosis y anisocromia, y el analisis genetico determino que el paciente era homozigoto para la mutacion IVS1: 110 (G-A). La madre, el padre y los 3 hermanos del paciente resultaron heterozigotos para la misma mutacion. Tras el diagnostico se lleva a cabo el trasplante de progenitores obtenidos de la medula osea de hermano HLA identico e isogrupo sanguineo, portador de rasgo talasemico. El paciente no precisa en la actualidad transfusiones sanguineas. Discusion 1. El avance de las tecnicas de trasplante de progenitores en la actualidad hace posible la supervivencia a largo plazo de pacientes con hemopatias graves, mejorando asi mismo su calidad de vida al permitir que estos pacientes no dependan de transfusiones periodicas. 2. El importante desarrollo del diagnostico genetico permite un diagnostico mas precoz de todas aquellas enfermedades cuya unica posibilidad terapeutica es el trasplante de progenitores, facilitando esta tecnica en etapas precoces de la vida.