Prueba prenatal no invasiva (NIPT) en sangre materna a través de secuenciación masiva paralela (MPS). Experiencia inicial en mujeres mexicanas y revisión de la bibliografía

A partir del descubrimiento del ADN fetal libre (cffDNA) en sangre materna por Lo y colaboradores en 1997, se abrio la posibilidad de realizar una prueba prenatal no invasiva (NIPT). La utilidad clinica de esta prueba radica en el analisis de las tres aneuploidias mas frecuentes y la identificacion del sexo del feto. Mediante la secuenciacion masiva paralela (MPS) se amplifica y detecta el origen de cada secuencia, lo que permite la exploracion de la sobrerrepresentacion o disminucion de algun cromosoma fetal en el plasma materno. Esta tecnica ha sido validada y facilita la deteccion de las trisomias 13, 18 y 21 a partir de la semana 10 de gestacion. Se espera que con la aplicacion de esta prueba se realicen menos estudios invasores y que disminuya el riesgo de perdida fetal que conllevan. Objetivo: comunicar la experiencia inicial de la Unidad de Genetica del Hospital Angeles Lomas en la aplicacion de la prueba prenatal no invasiva a traves de secuenciacion masiva paralela como metodo de tamiz para aneuploidias y determinacion del sexo fetal. Metodo: estudio observacional, descriptivo y prospectivo de una base de datos de pacientes a quienes se realizo la prueba prenatal no invasiva (prueba Harmony®) de agosto de 2013 a la enero de 2015 en la Unidad de Genetica del Hospital Angeles Lomas, lo encontrado se correlaciono con lo reportado en la bibliografia. Las muestras de sangre materna se analizaron en Ariosa Diagnostics San Jose, California, Estados Unidos. Resultados: se efectuaron 42 pruebas. El promedio de edad materna fue de 37.1 anos, la edad gestacional de 13.3 semanas y el porcentaje de la fraccion de DNA fetal de 12.7%. Se encontraron dos casos con riesgo alto de trisomia 18 y dos para monosomia del cromosoma X. Solo en un caso se aplico la prueba para detectar el sexo del feto debido a que la madre padecia la enfermedad de Wiskott Aldrich (W-A), que esta ligada al..