染色体1p/19q缺失与P53、IDH1突变蛋白在少突胶质细胞肿瘤中的表达及相关性

目的研究少突胶质细胞肿瘤染色体1p/19q杂合性缺失与人异柠檬酸脱氢酶1-R132H（isocitrate dehydrogenas 1-R132H,IDH1-R132H）、P53突变蛋白表达的相关性。方法选取病理学诊断为少突胶质细胞肿瘤标本,用荧光原位杂交方法检测染色体1p/19q杂合性缺失情况,用免疫组织化学法检测IDH1-R132H、P53突变蛋白表达情况,分析染色体1p/19q缺失与IDH1、P53突变蛋白表达之间的相关性。结果 76例少突胶质细胞肿瘤1p/19q杂合性缺失率为73.7%,均为联合缺失。少突胶质细胞瘤1p/19q杂合性缺失率比间变型少突胶质细胞瘤高,但差异无统计学意义。56例1p/19q杂合性缺失的少突胶质细胞肿瘤均为IDH1-R132H突变蛋白表达阳性,其中54例均为P53突变蛋白表达阴性。IDH1、P53突变蛋白表达水平与染色体1p/19q杂合性缺失具有相关性（P〈0.05）。结论少突胶质细胞肿瘤染色体1p/19q杂合性缺失与人IDH1-R132H突变蛋白表达、P53突变蛋白阴性表达呈正相关。