Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie

Hirnfehlbildungen sind ein haufiger Befund bei Mikrozephalien, ihr Nachweis erhoht die Wahrscheinlichkeit einer genetisch bedingten Grunderkrankung. Werden weitere Zusatzsymptome wie Entwicklungsverzogerung oder Epilepsie beobachtet, sollte fruhzeitig eine zerebrale Bildgebung moglichst mittels MRT und neuroradiologischer Beurteilung veranlasst werden. Insbesondere Hinweise auf eine Holoprosenzephalie oder neuronale Migrationsstorungen konnen die Einleitung zielfuhrender genetischer Untersuchungen bahnen. In diesem Artikel sollen fur haufigere Formen syndromaler und nicht-syndromaler Mikrozephalien mit wichtigen neuroradiologischen Leitbefunden wie periventrikularen Heterotopien, Lissenzephalie, Double Cortex, Holoprosenzephalie, pontozerebellare Hypoplasien und Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum differenzialdiagnostische Uberlegungen und diagnostische Algorithmen vorgestellt werden.